Programa 344 - Súper Mateo No Tiene Capa 2w2y2c

25/05/2025

Mateo tiene más de tres años, una sonrisa luminosa y una energía que desborda a quienes le...

Mateo tiene más de tres años, una sonrisa luminosa y una energía que desborda a quienes le rodean. También tiene una mutación genética ultra rara, llamada BCAP31, que apenas está descrita en la literatura médica. Tan desconocida es esta enfermedad que, hasta hace muy poco, su familia creía ser la única en España con este diagnóstico.
Explica que la mutación BCAP31 afecta a una proteína del retículo endoplasmático, que interviene en el transporte de otras proteínas en las células. La consecuencia, dice, es que “el cuerpo no funciona como debería: las señales no conectan”. A pesar de ello, y contra todo pronóstico, Mateo es un niño sano desde el punto de vista orgánico
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